İnsanlar hala evriliyor ve biz bunu gözlemleyebiliyoruz !

Pek çok insan evrimin  binlerce veya milyonlarca yıla gereksinim duyduğunu düşünmektedir, fakat biyologlar evrimin hızlı gelişebileceğini biliyorlar. Günümüzde, genomik devrim sayesinde, araştırmacılar gerçekte nüfus düzeyinde aksiyon halindeki evrimsel izlerde görülen genetik değişimleri izleyebiliyorlar ve bunu insanlar arasında da yapıyorlar. İki öğrenci Genom Biyolojisi toplantısında geçtiğimiz hafta yaptıkları sunumda, genomların yüzyıllar veya on yıllar içerisinde yaşadıkları değişimleri, Roma döneminden beri İngilizlerin evrim yoluyla daha uzun olduklarını ve daha açık renk saça sahip olduklarını ve sadece son nesil içerisindeki bazı gruplarda bir genin etkisiyle sigara içme alışkanlığının azalmakta olduğunu grafik yoluyla bizlere gösterdiler.

Kolombiya Üniversitesi’nde evrimsel biyolog olan Molly Przeworski “Eylem seçilimini incelemek heyecan verici” diyor. Przeworski, çalışmaların insan genomunun yeni koşullara hızlı bir şekilde fakat hassas ve anlamlı yollarla cevap vermekte olduğunu gösterdiğini söylemektedir. “Bu evrimi anlamak açısından bir oyun değiştiricidir.”

Evrimci biyologlar, uzun zamandır yeni özellikler üretmede yeni mutasyonların rolü üzerine odaklanmaktadırlar. Fakat daha önce bir nüfus grubu içerisinde yayılmamış olması gereken yeni bir mutasyonun ortaya çıkmış olması gereklidir. Herkes her bir genin iki kopyasını taşımaktadır, fakat kopya genler bireyler arasında ve onların içerisinde bir takım değişiklikler gösterebilmektedir. Bir kopyadaki mutasyonlar o bireyi uzatabilir; başka bir kopyada olanlar, veya alel gen, o bireyi kısaltabilir. Değişen koşullar lehinde ise, diyelim ki bu uzun boyluluk olsun, uzun boylu insanlar daha fazla çocuğa sahip olacaktır ve uzun boyluluk için olan kod varyantlarının pek çok kopyası nüfus içerisinde yayılacaktır.

Bilimadamları, şimdi dev genomik veri setlerinin yardımı ile kısa zaman ölçeklerinde alel geni frekanslarında bu evrimsel değişimleri izleyebiliyorlar. Kaliforniya, Palo Alto’daki Stanford Üniversitesi’nden Jonathan Pritchard ve onun doktora mezunu öğrencisi Yair Alan da her genomda bulunan benzersiz tek baz değişikliklerini hesapladılar. Böyle nadir bireysel veya tekil değişiklikler muhtemelen son döneme aittir, çünkü nüfus içerisinde yayılmaya zamanları olmamıştı. Alel genler, onlarla beraber tıpkı onlar gibi yayılan komşu DNA taşıdıklarından yakın DNA tekil sayıları, bu alel gen frekansının ne kadar hızla değiştiğini gösteren kaba bir moleküler saat olarak kullanılabilir.

Pritchard’ın ekibi, Birleşik Krallık’taki  UK10K sıralama projesinin bir parçası olarak toplamda 3000 genomu analiz etti. Her genomdaki her bir alel gen için Field, benzersiz mutasyonların yakınındaki tekil yoğunluğuna dayanarak “tekil yoğunluk puanı” hesapladı. Bir alel gen üzerindeki seçilimin daha yoğun olması daha hızlı yayılmasını sağlıyor ve daha az zamanda o bölgede tekil olanlar ona yakın olarak birikmiş oluyor. Bu yaklaşım son 100 nesildeki veya 2000 yıldaki seçilimi ortaya çıkarabilir.

Stanford lisans öğrencileri Natalie Telis ve Evan Boyle ve doktora mezunu Ziyue Gao, bu alel genlerin yakınındaki laktoz toleransı olarak bilinen ve özellikle bağışıklık sistemi reseptörlerini kodlayan tekilliklerin nispeten daha az olduklarını buldu, ki yetişkinlerde sütün sindirilmesini sağlayan bir özelliktir. İngilizler arasında, bu alel genlerin seçilimi açık bir şekilde yüksek oranda olmuştur ve hızla yayılmaktadır. Araştırma ekibi ayrıca sarı saç ve mavi gözler için alel genlerin yakınında birkaç tekillik olduğunu ve bu özelliklerin son 2000 yıl süresince hızla yayıldığını buldular. Field, 7 Mayıs’ta bioRxiv.org sitesindeki önyayında ve konuşmasında bu bulguları rapor etti. Evrimsel birtetikleyici de İngiltere’nin kasvetli gökyüzü olabilir: Açık renk saçlar için olan genler, diğer taraftan vücudun az güneş ışığı koşullarında daha az D vitamini üretmeye imkan tanımasından dolayı açık renk tene neden olmuştur. Veya seksüel seçilim sarışın erkeklerin tercih sebebi olmasını tahrik ederek iş başında olmuş olabilir.

Diğer araştırmacılar yeni teknikten övgüyle bahsetmektedir. Almanya, Leipzig’deki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü’nden evrimsel genetikçi Svante Pääbo “Bu yaklaşım seçilimin tespit edilmesinde daha çok yaygın ve hassas sinyallerin hesaplanmasında kabul edilebilir görünmektedir” diyor.

Yöntem gücünün bir göstergesi olarak, Pritchard’ın ekibi ayrıca söz konusu özelliklerin seçilim kontrolünün tek bir gen tarafından değil yüzlerce gendeki küçük değişimler tarafından gerçekleştirildiğini tespit etti. Bunlar arasında bebeklerde uzunluk ve baş çevresi, kadınlarda kalça boyutu bulunmaktadır, ki bu bebeklerin doğurulması için çok önemlidir. Pritchard’ın ekibi 4 milyondan fazla DNA farklılıklarını kuşatan tekil yoğunluğa bakarak tüm değişimler için bu seçilimin varlığını keşfetti. Son bin yılda genom üzerinde üç özellik meydana geldi.

NewYork’taki NewYork Genom Merkezi’nde evrimci genetik bilimci olan Joseph Pickrell, bir insan ömrünün skalası üzerinde evrim kanıtlarını tespit etmek için seçilimi daha hassas mikroskopla incelemek gibi değişik bir strateji kullanmaktadır. O ve Przeworski, Kuzey Kaliforniya’daki Kaiser Permanente tarafından genotipleri oluşturulmuş olan, Avrupalıların atası 60.000 bin insanın ve Birleşik Krallık Biyobankası olarak da bilinen Birleşik Krallık’a ait büyük bir sekans çalışmasından alınan 150.000 insanın genomunu yakından inceledi. Bir ve iki nesil içerisinde yapılan çalışmada seçilimi ortaya koyan genetik varyasyonların bireyler arasında ve farklı yaşlarda değişim frekansının olup olmadığını öğrenmek istediler. Biyobank görece az sayıda yaşlı insan bulunduruyordu, ancak katılımcıların ebeveynleri hakkında bilgi sahibiyi, bu sebeple ekip ayrıca çocuklarındaki alel gen frekanslarını ve ebeveyn ölümleri arasındaki bağlantıları araştırdı.

Ebeveynlerin neslinde, örneğin, araştırmacılar erkeklerdeki erken ölüm ve (ve bu nedenle muhtemelen ebeveynlerde) çocuklarının sigarayı bırakmakmasında zorlayıcı olan nikotinik bir reseptör alel geni varlığı arasında bir korelasyon gördü. Birçok İngiliz erkeğinin günde bir paket sigara tükettiği 1950’lerde, Birleşik Krallık’ta genç yaşta ölen erkeklerin çoğu yetişkinliğe ulaşmıştı. Bunun aksine, Kuzey Kaliforniya’daki insanlarda ve kadınlarda bulunan alel gen frekansı, muhtemelen bu gruplarda daha az ağır sigara içimi söz konusu olduğundan yaşla birlikte farklılık göstermedi ve alel geni onların hayatta kalmalarını etkilemedi. Pickrell, sigara içme alışkanlıklarının değişmesinden dolayı alel geninin bir baskın unsur olmaktan çıktığını ve frekansının genç erkeklerde değişken olmadığını açıklamaktadır.  Przeworski “Tahminime göre bizler bu çevresel etmenler tarafından oluşturulan genlerden bir sürü keşfedeceğiz” diyor.

Gerçekten de Pickrell’in ekibi diğer değişimleri tespit etti. Ölümü geciktirmede yardımcı olabileceği düşünülen, geç başlangıçlı adet kanaması ile ilişkili bir dizi gen varyantı uzun ömürlü kadınlarda daha sık görülmekteydi. Ayrıca Pickrell, taşıyıcıları erken öldüğü için yaşlılarda azalma gösteren ApoE4 alel gen frekansının alzheimer hastalığı ile ilişkili olduğunu rapor etti.  Pickrell “Bir bireyin yaşam süresi gibi en kısa zaman dilimi içerisinde seçilimi saptayabileceğiz” diyor.

Kısa zaman dilimleri içindeki seçilim işaretleri daima istatiksel dalgalanmalara av olacaktır. Ancak diğer taraftan Pääbo, iki projenin “hayatta kalma faktörlerini neyin belirlediğini ve günümüz toplumlarında insanların nasıl yeniden çoğaldıklarını anlamanın büyük çalışmaların gücüne işaret edeceğini” söylüyor.

Haber: Elizabeth Pennisi

Kaynak: Science Mag

Çeviren: Bünyamin TAN