Neandertal kuzenlerimiz otistik olmadığı halde bizler neden oluruz?

Nesli tükenmiş iki kuzenimizdeki gen ekspresyonunun ilk haritaları, bizim ve onların genetik aktivitelerimiz arasındaki önemli farkları gün yüzüne çıkarmıştır. Sonuçlar, şizofreni ve otizm gibi beyin hastalıklarının bize özgü olduğunu ortaya koymaktadır.

Neanderthallerin, silindir şeklinde bir göğüs kafesi ve orantılı olarak daha kısa bacaklara sahip olma gibi bazı ayırtedici özelliklere sahip olduğunu bilmemize rağmen Denisovanların ve Neanderthallerin genomları nispeten bizimkiyle benzerdir. Belki bu durum genetik koddaki farklılıklardan ziyade gen gelişimi zaman aralığındaki farklılıklar nedeniyle bu özellikler esasen şeklini almıştır.

Şimdilerde, İsrail Kudüs’teki Hebrew Üniversitesi’den Liran Carmel ve iş arkadaşları bu olasılığı araştırmaktadırlar. Bu farklı türdeki insanların gen aktivitesinin ilk haritasını meydana getirdiler ve onları modern insanlarınkiyle karşılaştırdılar.

Londra’daki Doğa Tarihi Müzesi’nden Chris Stringer, çalışmayı olağanüstü bir başarı olarak görerek övmüştür. “Bu önayak olan çalışma, modern öncesi insanın biyolojisini anlamada birçok farklı buluşlar için umut vericidir” demektedir.

OTİZM BAĞLANTISI

Bir gen aktivitesi, bir metil grubu ihtiva eden ve metilasyon olarak bilinen bir kimyasal süreç ile birleşmişse, umumiyetle azalır.

Çalışmada kullanılan Neandethal ve Denivason genomları ve modern insanın genomlarında olduğu gibi metile edilmiş DNA bazlarının farklı bir şekilde ayrıştığını, çürüdüğünü biliyoruz. Carmel ve çalışma arkadaşları, bu üç türe ait farklı bir şekilde metile edilmiş yaklaşık 2000 geni tanımlayabildiler.

Sonuçlar, modern insandaki metilasyonun, sağlıkla ve nörolojik hastalıklarla bağlantılı olduğu bilinen genlerin özellikle etkilendiğini göstermektedir, ki bu da bu genlerin aktivitelerinin bizim türümüzde, Neanderthallerden ve Denisovanlardan farklı olduğunu ortaya koymaktadır.

“Alzheimer, otizm ve şizofreni gibi hastalıklarla olan ilişkisini anlıyoruz” diyor Carmel. “Genlerin akvititesindeki son değişiklikler beynimizdeki psikiyatrik hastalıklarla da ilişkili olabilir mi?”

Carmel, bu soruyu yeni verilerle cevaplamanın zor olduğunu belirtmektedir. Çünkü gen aktivitesinin farklı örneklerinin beyinde kendisini nasıl gösterebileceğini tahmin etmek güçtür.

Kanada, Burnaby’deki Simon Fraser Üniversitesi’nden Bernard Crespi insan nöro-gelişiminin evrimi üzerine çalışmaktadır. Crespi, şu anki geçerli düşüncenin aslında bu hastalıkların sadece insana özgü olabileceği fikrini ortaya koyduğunu söylemektedir. Crespi “Otizm ve şizofreni, tıpkı dil ve karmaşık sosyal biliş gibi, genellikle insana özgü özellikler içeren hastalıklar gibi görünmektedir” diyor. “Bu nedenle, onların önemli bir dereceye kadar  insana özgü olduğu düşünülmektedir.”

KISA VE KALIN

Denisovan fosili üzerinde yapılan araştırmanın sonucu elde edilen yeni bilgiler de daha fazla ipuçları vermektedir: DNA örneklerine sahip olmamıza rağmen, bugüne kadar sadece bir Denisovan parmak kemiği ve alışılmışın dışında iki büyük diş biliyoruz. Yeni analiz hem Neanderthallerde hem de Denisovanlarda, bizim türümüzde görülmeyen, organ gelişimine dahil olan genlerdeki metilasyonun belirgin örnekleri olduğunu göstermektedir.

Carmel, bilindiği kadarıyla bu belirgin örneklerin niçin Neanderthallerin bizimkinden kısa ve daha kalın bacaklara sahip oluşunu açıklamada yardımcı olabileceğini söylemektedir. Ayrıca bu Denisovanların ayıtredici uzuvlara sahip olmaları muhtemeldir; Carmel’in Denisovan DNA’sındaki metilasyon örneğinin Denisovan bacaklarının nasıl göründüğünü tam olarak açıklığa kavuşturan Neanderthallerdeki örnekten oldukça farklı olduğunu söylemesine rağmen.

Çalışma, tarih öncesi kalıntılardaki gen ekspresyonunu araştırmak için yapılan ilk girişim değildir. 2012’de, Avustralya’daki Adelaide Üniversitesi’nden Alan Cooper ve Sidney’deki New South Wales Üniversitesi’nden Catherine Suter 26.000 yaşındaki bizon DNA’sında metilasyon örnekleri aradılar. Bu metilasyon örnekleri aslında kalıtsal olabilir –epigenetik miras olarak bilinen bir süreçtir- ve Cooper bunun, hayvanların Buzul Çağı’nın ani iklim değişikliklerine adapte olmalarının geleneksel genetik mirasın aktarılmasından daha hızlı gerçekleştiğini düşünmektedir.

Cooper, “Omurgalı popülasyonundaki epigenetik varyasyonun üzerindeki büyük iklimsel değişimlerin etkisini izlemeye çalışıyoruz” diyor. “İnsan da dahil olmak üzere, megafauna gruplarından birçoğunun Geç Pleistosen döneminin büyük çapta ve tekrar eden iklimsel dalgalanmalarına adapte olduklarına ikna oldum.”

Haber: Colin Barras

Kaynak: New Scientist

Çeviri: Bünyamin TAN